DeepMind cria atlas com 9 bilhões de variantes do DNA humano

O que é o AlphaGenome Atlas

O Google DeepMind apresentou o AlphaGenome Atlas, descrito na publicação como o catálogo mais abrangente de como mutações genéticas afetam a biologia molecular. O genoma humano é formado por cerca de 3 bilhões de pares de bases de DNA, mas parte considerável dele continua desconhecida: os cientistas entendem relativamente bem os 2% que codificam proteínas e têm conhecimento limitado dos 98% restantes. O modelo AlphaGenome já havia mostrado como mudanças isoladas nessas regiões não codificantes podem interromper processos moleculares, como a produção de proteínas, mas o quadro mais amplo permanecia pouco claro.

O Atlas usa o modelo AlphaGenome para pré-calcular o impacto regulatório de todas as 9 bilhões de mudanças de uma única letra do DNA, o que resultou em um conjunto de dados de 1 petabyte. O banco de dados permite que cientistas consultem esse volume de informações rapidamente.

A pontuação AVI

Para facilitar a navegação, o Atlas introduz o AlphaGenome Variant Impact (AVI) score. Essa pontuação única combina previsões para regiões codificantes e não codificantes, permitindo que pesquisadores priorizem as linhas de pesquisa mais promissoras sem precisar examinar milhares de pontos de dados.

Aplicações relatadas por pesquisadores

A publicação relata dois usos do Atlas por pesquisadores externos:

• Variantes genômicas raras: no Broad Institute, Laura Covill e sua equipe usaram a pontuação AVI para priorizar variantes em pesquisa de doenças raras ainda não solucionadas. A ferramenta destacou uma variante crítica no gene DNM1, prevendo que ela criava um sítio de splicing incorreto - o que forneceu evidência de apoio para resolver o caso.
• Características complexas: o Dr. Gareth Hawkes aplicou o AlphaGenome Atlas a dados de mais de 54 mil participantes do UK Biobank. Ao agrupar variantes com base nos efeitos moleculares previstos, encontrou 22% mais associações genéticas não codificantes. Concentrando-se no 1% de variantes de maior impacto, identificou 19 regiões genômicas ligadas ao índice de massa corporal (IMC), orientando a próxima etapa da pesquisa direcionada.

Acesso

O AlphaGenome Atlas está disponível por meio de um portal na web que não exige conhecimento de programação, o que, segundo a publicação, democratiza o acesso para pesquisadores clínicos e biólogos em todo o mundo. A iniciativa é enquadrada como parte do compromisso do Google DeepMind de acelerar a descoberta genômica e científica.